Síndrome de Peutz-Jeghers: reporte de caso / Peutz-Jeghers syndrome: Case report

Resumen El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiples pólipos gastrointestinales de tipo hamartomatoso y se asocia con hiperpigmentación mucocutánea. A continuación, se reporta un caso de un paciente de 25 años con historia de hemicolectomía derecha por una intususcepción ileocolónica secundaria a un pólipo gigante en el íleon terminal. Se trata de un paciente que consultó por rectorragia, con evidencia en el examen físico de lesiones hipercromáticas color café oscuro en la mucosa yugal. Se realizó una colonoscopia total, en la que se observaron múltiples pólipos. Se practicó una mucosectomía endoscópica a algunos de ellos, histopatológicamente compatibles con pólipos hamartomatosos.

Abstract Peutz-Jeghers syndrome is an autosomal dominant hereditary disease characterized by multiple hamartomatous-type gastrointestinal polyps associated with mucocutaneous hyperpigmentation. A case of a 25-year-old male patient with a history of right hemicolectomy due to ileocolonic intussusception secondary to a giant polyp in the terminal ileum is reported. This patient consulted for rectal bleeding, with evidence on physical examination of dark brown hyperchromatic lesions on the buccal mucosa. A total colonoscopy was performed, noting multiple polyps. Endoscopic mucosectomy was conducted on some of them, being histopathologically compatible with hamartomatous polyps.

Mucosectomía endoscópica para cáncer gástrico temprano: una alternativa vigente / Endoscopic mucosal resection for early gastric cancer: A current alternative

Resumen La mucosectomía endoscópica ha probado ser una alternativa efectiva para el tratamiento del cáncer gástrico temprano; sin embargo, se requiere de un seguimiento estricto para asegurar una conducta de manejo adecuada en caso de recurrencia. Se presenta el caso de un paciente de 54 años, con hallazgo incidental de un carcinoma gástrico temprano, a quien se le realizó mucosectomía endoscópica, con un reporte final de histopatología compatible con adenocarcinoma gástrico temprano y márgenes de resección negativos, con un seguimiento endoscópico e histopatológico a 2 meses negativos para malignidad.

Abstract Endoscopic mucosal resection has proven to be an effective alternative for the treatment of early gastric cancer. However, strict follow-up is necessary to ensure adequate management in the event of recurrence. This is the case of a 54-year-old patient with an incidental finding of early gastric carcinoma. He underwent endoscopic mucosal resection, with a final histopathology report compatible with early gastric adenocarcinoma and negative resection margins. Endoscopic and histopathological follow-up at 2 months showed negative results for malignancy.

Manejo endoscópico de quiste de duplicación esofágico: descripción de un caso / A case of endoscopic management of an esophageal duplication cyst

Resumen Los quistes de duplicación esofágica son una anomalía congénita poco frecuente. La mayoría de los casos son asintomáticos y su diagnóstico frecuentemente es un hallazgo incidental. La posibilidad de que se desarrollen complicaciones (hemorragia, infección, entre otras) y el temor a la posibilidad de transformación maligna hacen que el tratamiento de estas lesiones haya sido considerado quirúrgico en el pasado. Sin embargo, la extremadamente baja tasa de malignización y la posibilidad de un desenlace inadecuado asociado con la cirugía hacen considerar otras alternativas, teniendo en cuenta la relación riesgo-beneficio del procedimiento quirúrgico. Se reporta el caso de una paciente de 56 años con diagnóstico endosonográfico de quiste de duplicación esofágica, que fue sometida a marsupialización endoscópica del quiste con una resolución completa de sus síntomas, sin complicaciones y con una reintegración inmediata a la vida diaria. La endosonografía (EUS) ha sido ampliamente utilizada como una herramienta para la evaluación y el diagnóstico de los quistes de duplicación. Es el método diagnóstico de elección para investigar esta patología ya que puede distinguir entre lesiones sólidas y quísticas. La cuestión de si se debe realizar o no la aspiración con aspiración con aguja fina guiada por EUS (FNA) en una lesión sospechosa, en el caso de un quiste de duplicación, es controvertida ya que estas lesiones pueden infectarse con consecuencias significativas, aunque frecuentemente se requiere que la punción obtenga un diagnóstico definitivo que descarte lesiones ominosas.

Abstract Esophageal duplication cysts are rare congenital anomalies. Most cases are asymptomatic and their diagnoses are often incidental findings. In the past, surgery was considered to be the treatment for these lesions because of the possibility of complications such as hemorrhaging and infections as well as the fear of malignant transformation. However, the extremely low rate of malignancy and the possibility of an inadequate outcomes of surgery have made it necessary to consider other alternatives that taking both risks and benefits of the surgical procedure into account. We report the case of a 56-year-old patient with an endosonographic diagnosis of an esophageal duplication cyst who underwent endoscopic marsupialization of the cyst followed by complete resolution of symptoms, without complications, and with immediate reintegration into daily life. Endosonography (EUS) has been widely used as a tool for evaluation and diagnosis of duplication cysts. It is the diagnostic method of choice for investigating this pathology since it can distinguish between solid and cystic lesions. The question of whether or not to perform EUS guided fine needle aspiration (FNA) of a lesion suspected of being a duplication cyst is controversial since these lesions can be infected with significant consequences. Nevertheless, EUS-FNA is often required to make a definitive diagnosis that rules out ominous lesions.

Tumor maligno de la vaina del nervio periférico del mediastino en un paciente con neurofibromatosis tipo 1 / Mediastinal malignant peripheral nerve sheath tumor in a neurofibromatosis type 1 patient

El tumor maligno de la vaina del nervio periférico (TMVNP), es una neoplasia maligna originada en las células de Schwan de la vaina de revestimiento del nervio periférico. Describir el caso de un hombre con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), quién presentó un TMVNP de bajo grado, y realizar una discusión sobre esta enfermedad. Hombre de 28 años, con antecedente de NF1 diagnosticada a los 15 años de edad, con dolor pleurítico izquierdo, disnea y pérdida de peso de 10 meses de evolución. Al examen de tórax, se observó marcada hipercifosis dorsal con disminución del murmullo pulmonar. La radiografía de tórax y tomografía axial computarizada (TAC), evidenciaron gran masa radioopaca bien delimitada en mediastino posterior. Por lo anterior, se realizo biopsia por punción con aguja gruesa guiada por TAC, en la cual se identificó una neoplasia maligna mesenquimal. Se decidió realizar resección del tumor a través de toracotomía posterolateral, en la que se obtuvo gran masa de 8x9x9 cm, de superficie externa irregular, pardo-violácea y consistencia firme. El estudio histopatologico e inmunofenotípico concluyo el diagnóstico de TMVNP en mediastino posterior Grado 1. Posterior a la cirugía, el paciente se encuentra asintomático. Se presentó un caso de TMVNP originado en un paciente con NF1, presentación que generalmente cursa con peor pronóstico, además se realizo una breve revisión de los aspectos más relevantes de esta enfermedad, algunos de los cuales han tenido un avance vertiginoso en años recientes.

The malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a malignant neoplasm originated in the Schwan cells of the periferic nerves sheath. We describe a case of a man with Neurofibroatosis Type 1 (NF1), who developed a low grade MPNST, and subsequent to a discussion of this disease. 28-year-old Man with pleuritic pain in the left hemithorax, dyspnea and weight loss, with a previous diagnosis of NF1, from the age of 15 and a family history of NF1. At chest examination the patient had an intense thoracic kyphosis, with a decline in the ventilation of the inferior two thirds of the left hemithorax, where a dull sound to percusión was also found. The chest X rays showed a large radiopaque and well delimited mass in the posterior mediastinum, that pushed the cardiovascular structures to the anterior region, which was also documented by chest computed tomography (CT). In view of the above, a puncture biopsy was performed with thick needle guided by CT, from where a malignant mesenhymal neoplasm was identified. It was decided to perform the resection of the tumor of the left posterior mediastinum, by left posterior lateral thoracotomy, in which a large mass of 8x9x9 cm was obtanied, with irregular external surface, brown-violet, and firm. The histopathological and inmunophenotypic study concluded the diagnosis of MPNST in the posterior mediastinum grade 1. Following surgery the patient was asymptomatic. We present a case of MPNST which originated in a patient with NF1, who would usually have a worse prognosis. A brief review of the more relevant aspects of this disease was also reported, some of which have shown important progress in recent years.

[Evaluation of endoscopic visualisation for identifying premalignant gastric lesions in a Columbian population using histopathology as a reference]. / Evaluación de la visualización por endoscopia en la identificación de lesiones gástricas premalignas en una población colombiana con prueba de referencia histopatológica.

AIM: To evaluate the performance of endoscopic visualization in the identification of premalignant gastric lesions, with histopathological examination of biopsy samples as a reference test, in Bucaramanga, Colombia. LOCATION: League for the Fight Against Cancer, Bucaramanga, Colombia. DESIGN: Diagnostic technology evaluation with cross-sectional sampling. MEASUREMENTS: We calculate the sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, likelihood ratio (+), likelihood ratio (-), kappa index and the prevalence rate kappa. RESULTS: A total of 155 patients were studied, with a mean age of 45.43 (14.15) years and an approximate male:female ratio of 2:1. The endoscopic visualization had a sensitivity of 87.84%, a specificity of 55.56%, a positive predictive value of 64.36%, a negative predictive value of 83.33%, a likelihood ratio+of 1.98, a likelihood ratio-de 0.22 and a kappa index of 0.4272, in the identification of preneoplastic lesions of the stomach in a population with a disease prevalence of 47.74%. CONCLUSIONS: The endoscopic visualization of the gastrointestinal mucosa, allows a moderate and fast identification of early preneoplastic lesions, providing an opportunity of its early histopathological diagnosis.

Evaluación de la visualización por endoscopia en la identificación de lesiones gástricas premalignas en una población colombiana con prueba de referencia histopatológica / Evaluation of endoscopic visualisation for identifying premalignant gastric lesions in a Columbian population using histopathology as a reference

Objetivos: evaluar el rendimiento de la visualización directa por endoscopia en la identificación de lesiones gástricas premalignas, utilizando como prueba de referencia el examen histopatológico de muestras obtenidas por biopsia. Emplazamiento: liga de Lucha Contra el Cáncer, de Bucaramanga, Colombia. Diseño: estudio de evaluación de tecnologías diagnósticas con muestreo transversal. Mediciones principalesse calculó la sensibilidad, la especificidad, el valor predictivo positivo, el valor predictivo negativo, el likelihood ratio positivo, el likelihood ratio negativo, el índice kappa y la prevalencia. Resultados: se estudió a 155 pacientes con una media de edad de 45,43±14,15 años y una relación varón:mujer aproximada de 2:1. La visualización por endoscopia tuvo una sensibilidad del 87,84%, una especificidad del 55,56%, un valor predictivo positivo del 64,36%, un valor predictivo negativo del 83,33%, un likelihood ratio positivo de 1,98, un likelihood ratio negativo de 0,22 y un índice kappa de 0,4272, en la identificación de lesiones preneoplásicas del estómago en una población con una prevalencia de la enfermedad del 47,74%. Conclusiones: la visualización mediante endoscopia de la mucosa gastrointestinal permite una rápida y moderada identificación de lesiones preneoplásicas tempranas, lo que da la posibilidad de su diagnóstico histopatológico precoz(AU)

Aim: To evaluate the performance of endoscopic visualization in the identification of premalignant gastric lesions, with histopathological examination of biopsy samples as a reference test, in Bucaramanga, Colombia. Location: League for the Fight Against Cancer, Bucaramanga, Colombia. Design: Diagnostic technology evaluation with cross-sectional sampling. Measurements: We calculate the sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, likelihood ratio (+), likelihood ratio (−), kappa index and the prevalence rate kappa. Results: A total of 155 patients were studied, with a mean age of 45.43 (14.15) years and an approximate male:female ratio of 2:1. The endoscopic visualization had a sensitivity of 87.84%, a specificity of 55.56%, a positive predictive value of 64.36%, a negative predictive value of 83.33%, a likelihood ratio+of 1.98, a likelihood ratio−de 0.22 and a kappa index of 0.4272, in the identification of preneoplastic lesions of the stomach in a population with a disease prevalence of 47.74%. Conclusions: The endoscopic visualization of the gastrointestinal mucosa, allows a moderate and fast identification of early preneoplastic lesions, providing an opportunity of its early histopathological diagnosis(AU)

Carcinoma de la unión esofagogástrica: una mirada a un terreno difícil: [revisión] / Gastroesophageal junction carcinoma: an overview to a difficult terrain: [review]

Justificación. En el mundo occidental ha disminuido el carcinoma gástrico. El carcinoma de la unión gastroesofágica presenta una incidencia en aumento, y una aparente falta de estudio. Objetivo. Revisar los datos actualizados en relación al Carcinoma de la unión gastroesofágica, con el fi n de estimular un mayor estudio al respecto. Materiales y métodos. Se realizó una búsqueda, en la base de datos de MEDLINE, entre los años 1990 y 2006, con base en Cochrane Reviews Manual. Se utilizaron los términos Esophagogastric junction Carcinoma. De los artículos obtenidos inicialmente, fueron seleccionados los más relevantes por su actualidad. Conclusiones: la clasifi cación de Siewert es fundamental para el tratamiento del carcinoma de la unión gastroesofágica. La quimioterapia y radioterapia adyuvantes son una buena opción para disminuir la tasa de recaídas y mejorar pronóstico. Aún faltan estudios que indiquen el tamizaje y que profundicen en los parámetros adecuados para el tratamiento del CUEG.

Justification. In the western world the gastric carcinoma has decreased. The gastroesophageal junction carcinoma shows an arising incidence, and an apparent lack in its study. Objective. To revise the actualized data regarding the Gastroesophageal junction carcinoma. Materials and methods. A research was made, through the MEDLINE database, between the years 1990 to 2006, with base in the Cochrane Reviews Manual. The terms used were Esophagogastric junction carcinoma. Of the initially obtained articles, the most relevant were selected because their actuality. Conclusions. The Siwert’s classification is fundamental of the treatment of the Gastroesophageal junction. The adjuvant chemotherapy plus radiotherapy is a good choice to improve the overall and relapse-free survival. There are still not enough studies that indicate the screening and all the parameters to determine the treatment of Gastroesophageal junction carcinoma.